如何進行唐氏篩查

唐氏綜合癥又稱先天性愚蠢或21三體，主要由21號染色體異常引起?；加刑剖暇C合癥的胎兒通常在孕早期流產，存活下來的孩子往往伴有智力障礙、特殊的五官和各種先天性畸形。由于唐氏綜合癥的發病是隨機的，只有大約 4% 是由遺傳引起的，而且大部分是由基因突變引起的。也就是說，任何健康的夫妻都可能生出患有唐氏綜合癥的孩子，患病的風險是難以控制的。因此，唐氏綜合癥篩查尤為重要。通過唐氏篩查，可以及早發現患有唐氏綜合癥的兒童，進行早期干預。

一、 誰需要唐氏篩查？

唐氏篩查是產前篩查的常規檢查項目。由于每個孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的孩子，所以一般建議所有孕婦都做產前唐氏篩查，可以有效縮小羊水檢查的范圍，防止其發生。一般認為，唐氏綜合癥的發病率隨著孕婦年齡的增長而增加，>35歲為高危人群。因此，如果孕婦年齡在35歲以上，或者有胎兒畸形、流產、產前出血等異常分娩史，或者有孕早期有害物質接觸史，或者有家庭有孕婦史的，則更適合唐氏綜合癥。篩查的重點人群。

二、 唐的篩選什么時候結束？

唐氏篩查一般在懷孕 11 到 20 周進行，孕早期篩查在懷孕 11-14 周進行，孕中期唐氏篩查在懷孕 15 到 20 周進行。

在懷孕的第 11 至第 13 周，醫生通常建議孕婦進行稱為 NT 測試的 B 超檢查。NT檢查是通過測量胎兒頸部透明層的厚度來判斷胎兒是否有染色體異常。在孕早期，Tang 篩查可以與 NT 測試相結合或單獨進行?？梢酝ㄟ^測量人絨毛膜促性腺激素 (hCG) 和妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 來進行妊娠早期篩查以進行評估。如果胎兒患有唐氏綜合癥，那么母親血液中的這兩種物質都是異常的。因為早期Tang篩查的準確率只有60%，但結合NT篩查準確率可以達到90%左右。因此唐氏篩查看胎兒性別方法，通常建議在孕早期聯合篩查 Tang 篩查和 NT 篩查。

在孕中期，唐氏綜合癥篩查測量四個指標唐氏篩查看胎兒性別方法，人絨毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3)和抑制素A（-A），如果胎兒患有唐氏綜合癥，母體血液中的絨毛膜促性腺激素和抑制素A會更高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平會更低。孕中期，由于此時的胎齡較大，終止分娩的風險較高，因此一般不建議單獨做孕中期唐氏綜合癥篩查，而不是在孕早期做唐氏綜合癥篩查。

三、 唐氏篩查是如何進行的？

當孕婦接受唐氏綜合癥篩查時，醫生會從孕婦身上抽取少量靜脈血進行檢查。2-3周后，當孕婦回到診所進行常規產檢時，醫生會告知孕婦唐氏篩查結果。如果唐氏篩查結果呈陽性，則需要進行羊水檢測或無創 DNA 檢測以確認診斷

唐氏篩查結果何時出爐？

唐氏篩查包括孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查，通常通過檢測血清甲胎珠蛋白（αFP）、游離雌三醇（特定孕周μE3））、人絨毛膜促性腺激素（hCG）等。 ，結合孕婦的年齡、體重、胎齡等信息，通過風險評估軟件計算風險值，確定胎兒患唐氏綜合癥的風險。

甲胎珠蛋白是最早用于唐氏綜合癥篩查的血清標志物之一。據統計，唐氏綜合征患兒母體血清甲胎珠蛋白水平低于正常值。唐氏綜合癥患兒母體血清中游離雌三醇水平比正常人低25%左右。與前兩者不同的是，唐氏綜合癥患兒母體血清中的HCG升高，通常是正常孕婦的2倍以上。因此，這三個常被用作唐氏篩查的常用指標。

那么，如何讀取唐篩的結果呢？

醫學上，唐氏篩查結果的臨界值設定為1/270。如果檢測結果顯示風險低于1/270，則說明胎兒患唐氏綜合癥等疾病的可能性比較低。如果檢測結果值高于1/270，說明胎兒更有可能患有唐氏綜合癥等疾病，需要進一步羊膜穿刺術確診。如果羊水穿刺結果顯示胎兒染色體異常，家屬可以決定是否引產或其他治療。

那么，唐氏篩查的結果就一定準確嗎？

唐氏篩查結果有一定的假陽性率。如果孕婦有糖尿病、雙胎妊娠等，可能會導致HCG高。而且唐氏篩查結果的臨界值是通過統計方法確定的，也存在一些正常孕婦的檢測結果高于臨界值的可能。需要注意的是，唐氏篩查結果陽性僅說明胎兒有唐氏綜合癥等疾病的可能性較大，并不代表胎兒一定有問題；如果唐氏篩查結果為陰性，并不代表胎兒一定沒有問題。如果孕媽媽想得到明確的診斷，也可以直接做羊膜穿刺術或無創DNA檢測。

唐氏篩查可以檢測性別嗎？

為了生一個健康的寶寶，產前篩查非常重要。唐的篩選就是其中之一。唐氏篩查，簡稱唐篩查，是對唐氏綜合癥的產前篩查和診斷。胎齡、年齡、體重等數據確定胎兒患唐氏綜合癥的危險因素。唐氏篩查對21三體（唐氏綜合征）、18三體和先天性神經管缺陷的檢出率較高，因此廣泛用于產前篩查。

唐氏綜合癥是一種常見的染色體疾病，兒童常有智力低下、五官特殊，甚至各種先天畸形。孩子們常常因為生病無法自理，這也給家庭帶來了很大的負擔。于是，唐氏篩查應運而生，給優生優育帶來了極大的幫助。

細心的孕媽媽會發現，網上經常有文章說唐氏篩查可以檢測出胎兒的性別，甚至有很高的準確率。因此，孕媽們常常會疑惑，唐氏篩查真的能檢測出胎兒的性別嗎？

網上盛傳的唐氏篩查主要依據甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素的濃度。如果AFP1，胎兒是女孩；如果AFP>1，hcg1，胎兒是男孩，AFP

事實上，網上的這種說法是錯誤的。AFP和HCG只能判斷胎兒患唐氏綜合癥的風險，與胎兒的性別無關。AFP是胎兒肝細胞產生的一種特殊蛋白質。成年人通常不會分泌這種蛋白質，而且與性別有關的可能性更小。HCG 是針對孕婦血清的測試，而不是針對胎兒的測試。因此，不能通過母體血清中HCG的含量來判斷胎兒的性別。唐氏篩查不可能確定胎兒的性別。目前，在醫學技術上，唯一能看出胎兒性別的方法就是通過B超或羊水穿刺檢查胎兒染色體來判斷胎兒的生殖器。

由于人類只有男性和女性兩種性別，任何預測方法的準確率都在 50% 左右，因此很容易產生某種方法準確的錯覺。雖然B超和羊膜穿刺術在醫學上可以準確判斷胎兒性別，但我國法律法規禁止非醫學需要的胎兒性別檢測。因此，如果父母真的需要男嬰或女嬰甚至雙胞胎，他們可以嘗試一下。嘗試海外試管嬰兒技術，不僅準確，而且省心省力。